Біохімічний скринінг І триместру
Біохімічний скринінг І триместру – це лабораторне дослідження венозної крові вагітної, яке проводиться у 11+0 – 13+6 тижнів вагітності. Воно допомагає визначити ризик наявності хромосомних аномалій у плода (трисомія 21 – синдром Дауна, трисомія 18 – синдром Едвардса, трисомія 13 – синдром Патау).
Що входить до біохімічного скринінгу І триместру?
-
Вільний β-хоріонічний гонадотропін (вільний β-ХГ)
- Що це: Гормон, який виробляється плацентою і підтримує вагітність.
- Підвищений рівень може свідчити про ризик трисомії 21 (синдром Дауна).
- Знижений рівень може бути пов’язаний із трисоміями 18 та 13.
-
Асоційований із вагітністю протеїн-А плазми (PAPP-A)
- Що це: Білок, який виробляється плацентою і відповідає за ріст та розвиток плода.
- Знижений рівень може свідчити про ризик хромосомних аномалій (трисомії 21, 18, 13) та про загрозу ускладнень вагітності.
Пренатальний скринінг 1 триместру вагітності - біохімічний скринінг I триместру вагітності або ще називають подвійний тест (вільний ХГЛ і РАРР білок) проводиться з метою оцінки ризику можливої хромосомної патології плода (синдрому Дауна, Едвардса, Патау).
Дослідження проводиться в межах 8- 13 тижнів вагітності. Оптимальні терміни проведення дослідження: 11-13 тиждень вагітності.
Цей аналіз вимірює 2 речовини, що знаходяться в крові вагітних жінок:
-
Пов'язаний з вагітністю білок плазми-А (PAPP-A). Його більша частина синтезується в плацентарному синцитіотрофобласті. Вважається, що цей білок має кілька різних функцій, включаючи запобігання розпізнаванню плода материнською імунною системою та ангіогенез. При нормальній вагітності концентрація PAPP-A в материнському кровообігу збільшується з гестаційним віком. Його кількість зростає в геометричній прогресії, і подвоюється кожні 3-4 дні протягом перших місяців, потім поступового продовжує підвищуватися протягом всієї вагітності. Інтерпретація рівня PAPP-A, залежить від правильно поставленого терміну вагітності. Зниження кількості цього білка пов'язане з порушенням функції плаценти, що лягло в основу скринінгу на хромосомні патології. Також зі зменшенням PAPP-A збільшується ризик народження немовлят малого гестаційного віку, зростає ймовірність передчасних пологів, гестаційної гіпертензії.
-
Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ) - гормон, що виробляється плацентою на ранніх термінах вагітності. У перші тижні вагітності він важливий для підтримки функції жовтого тіла. ХГЛ досягає піку в материнській сироватці на 8-10 тижні, а потім знижується до сталого рівня на 18-20 тижні вагітності й залишається постійним. Значне зростання рівня цього гормону може свідчити про підвищений ризик хромосомних патологій у плода.
У цьому аналізі оцінюються не тільки абсолютні значення біохімічних маркерів, але і так звані МоМ.
МоМ (multiple of median) - ступінь відхилення рівня біохімічного маркера у вагітної від медіани для певного терміну вагітності.
Референтні межі МоМ: 0,5–2,0 МоМ для кожного показника пренатального скринінгу.
Подвійний тест допомагає виявити до 90% жінок з ризиком розвитку синдрому Дауна, та у 94% випадків - синдром Патау, Едвардса, триплоїдію. Перевагами біохімічного скринінгу в першому триместрі перед скринінгом другого триместру є визначення ранньої підозри на хромосомну патологію, що дозволяє швидко прийняти рішення щодо подальших дій та більш високі показники виявлення синдрому Дауна плода: 90 % і вище, порівняно з 80 % для скринінгу другого триместру.
Важливо пам'ятати, що скринінг першого триместру - це скринінговий тест, а не діагностичний. Цей аналіз зазначає лише ймовірність народження дитини з генетичним розладом. Проведення подальшого тестування (наприклад, біопсія ворсин хоріона) дозволяє підтвердити діагноз, для прогнозування подальших дій:
-
прийняття рішення про виношування дитини;
-
підготовка до появи дитини з особливими потребами;
-
планування проведення оперативних втручань (наприклад, операція на плоді при spina bifida).
Показання до призначення
-
Скринінгове обстеження всіх жінок на 11-13 тижні вагітності для оцінки ризику виникнення хромосомних аномалій (синдром Дауна, Едвардса);
-
Визначення групи жінок, які підлягають подальшим обстеженням (амніоцентез, біопсія ворсин хоріону).
Результати:
Відхилення результатів скринінгу 1 триместру НЕ свідчать про точну появу захворювання в дитини, а лише вказують на збільшену ймовірність розвитку патології. Аномальні результати аналізів вимагають додаткового тестування для постановки діагнозу (амніоцентез, біопсія ворсин хоріону).
Навіщо проводити біохімічний скринінг І триместру?
1. Оцінка ризику хромосомних аномалій
- Скринінг допомагає оцінити індивідуальний ризик наявності хромосомних аномалій у плода (трисомії 21, 18, 13).
- Результати аналізу не дають точного діагнозу, але вказують на підвищений ризик, при якому призначаються додаткові обстеження (неінвазивний пренатальний тест – НІПТ, амніоцентез, кордоцентез).
2. Оцінка загального стану вагітності та розвитку плода
- Біохімічний скринінг у поєднанні з УЗД І триместру допомагає оцінити анатомічні структури плода, виявити ранні вади розвитку та мінорні ехомаркери.
- Скринінг допомагає уточнити термін вагітності та передбачувану дату пологів.
Як проводиться біохімічний скринінг І триместру?
- УЗД у терміні 11+0 – 13+6 тижнів
- Вимірювання КТР (куприко-тім’яного розміру) плода – 45–84 мм.
- Оцінка комірцевого простору (КП) – у нормі менше 3,5 мм.
- Оцінка анатомічних структур плода для виявлення ранніх вад розвитку.
- Забір венозної крові вагітної після УЗД
- Дослідження рівнів вільного β-ХГ та PAPP-A.
- Комбінований розрахунок ризику з урахуванням даних УЗД та аналізу крові.
Що означають результати біохімічного скринінгу І триместру?
- Низький ризик (менше 1:1000): Малоймовірна наявність хромосомних аномалій.
- Середній ризик (1:1000 – 1:100): Рекомендований неінвазивний пренатальний тест (НІПТ) для уточнення ризику.
- Високий ризик (більше 1:100): Рекомендовані інвазивні діагностичні методи (амніоцентез, кордоцентез) для підтвердження або виключення хромосомних аномалій.
Що робити, якщо результати скринінгу вказують на підвищений ризик?
- Консультація з генетиком для детального аналізу результатів.
- Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ) – аналіз ДНК плода з крові матері для уточнення ризику хромосомних аномалій.
- Інвазивні методи діагностики:
- Амніоцентез – забір амніотичної рідини для дослідження хромосом.
- Кордоцентез – аналіз крові з пуповини плода.
- Спостереження за станом плода для своєчасного виявлення можливих ускладнень.
Висновок
Біохімічний скринінг І триместру є важливим діагностичним тестом, який допомагає оцінити ризик хромосомних аномалій у плода (трисомії 21, 18, 13), виявити ранні вади розвитку та забезпечити своєчасну діагностику можливих ускладнень. Регулярний контроль та своєчасна діагностика допомагають забезпечити здоровий перебіг вагітності та народження здорової дитини.