Я при надії

Біохімічний скринінг ІІ триместру

Біохімічний скринінг ІІ триместру – це лабораторний аналіз венозної крові вагітної, який проводиться у 14–21 тижнів вагітності. Він допомагає оцінити ризик наявності хромосомних аномалій у плода (трисомія 21 – синдром Дауна, трисомія 18 – синдром Едвардса) та виявити вроджені вади розвитку нервової трубки (спинномозкові грижі, аненцефалія).

Що входить до біохімічного скринінгу ІІ триместру?

Альфа-фетопротеїн (АФП)
Вільний β-хоріонічний гонадотропін (вільний β-ХГ)
Вільний естріол (uE3)

Що таке АФП, вільний β-ХГ та вільний естріол і що вони означають?

1. Альфа-фетопротеїн (АФП)

Що це: Білок, який виробляється печінкою та шлунково-кишковим трактом плода. Він потрапляє в кров матері через плаценту.
Значення:
- Норма: Рівень АФП поступово підвищується до 32 тижня вагітності, а потім знижується.
- Підвищений рівень може свідчити про:
  - Вроджені вади розвитку нервової трубки (спинномозкові грижі, аненцефалія).
  - Гастрошизис або омфалоцеле (вади розвитку передньої черевної стінки).
  - Багатоплідну вагітність.
  - Загрозу викидня або передчасних пологів.
- Знижений рівень може бути пов’язаний із:
  - Трисомією 21 (синдром Дауна).
  - Трисомією 18 (синдром Едвардса).

2. Вільний β-хоріонічний гонадотропін (вільний β-ХГ)

Що це: Гормон, який виробляється плацентою і підтримує вагітність, стимулюючи вироблення прогестерону.
Значення:
- Норма: Вільний β-ХГ поступово знижується у ІІ триместрі.
- Підвищений рівень може свідчити про:
  - Трисомію 21 (синдром Дауна).
  - Багатоплідну вагітність.
- Знижений рівень може бути пов’язаний із:
  - Трисомією 18 (синдром Едвардса).
  - Загрозою викидня або завмерлою вагітністю.

3. Вільний естріол (uE3)

Що це: Гормон, який виробляється плацентою та печінкою плода, відповідає за розвиток органів дихання та кровообігу.
Значення:
- Норма: Рівень естріолу зростає протягом всієї вагітності.
- Знижений рівень може свідчити про:
  - Трисомію 21 (синдром Дауна).
  - Трисомію 18 (синдром Едвардса).
  - Загрозу викидня або затримку розвитку плода.
- Підвищений рівень зазвичай не має клінічного значення.

Як інтерпретуються результати біохімічного скринінгу ІІ триместру?

Результати аналізу виражаються у вигляді MoM (Multiples of the Median) – кратність від медіани для відповідного терміну вагітності.
- MoM 0,5 – 2,5 – вважається нормою.
- MoM менше 0,5 – знижений рівень (ризик хромосомних аномалій або вад розвитку).
- MoM більше 2,5 – підвищений рівень (можливість вад розвитку нервової трубки або багатоплідної вагітності).
Розраховується індивідуальний ризик хромосомних аномалій з урахуванням:
- Віку матері.
- Даних УЗД.
- Особливостей вагітності (вага, шкідливі звички, хронічні захворювання).

Що робити, якщо результати скринінгу вказують на підвищений ризик?

Консультація з генетиком для детального аналізу результатів.
Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ) – аналіз ДНК плода з крові матері для уточнення ризику хромосомних аномалій.
Інвазивні методи діагностики:
- Амніоцентез – забір амніотичної рідини для дослідження хромосом.
- Кордоцентез – аналіз крові з пуповини плода.
Спостереження за станом плода для своєчасного виявлення можливих ускладнень.

Дослідження

Альфафетопротеїн (АФП)
Медіана (АФП)
МоМ (АФП)
Естріол вільний (14-21 тиждень вагітності)
Медіана (Естріол вільний)
МоМ (Естріол вільний)
Хоріонічний гонадотропін (пренатальна діагностика 12-21тв)
Медіана (Хоріонічний гонадотропін 12-21тв)
МоМ (Хоріонічний гонадотропін 12-21тв)

Визначення

Пренатальний скринінг 2 триместру вагітності включає визначення рівнів трьох біохімічних показників (потрійний тест):

загального хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ);
Альфа-фетопротеїну;
Вільного естріолу.

виконується для оцінки ймовірності найбільш поширених аномалій плода – трисомії 21 (синдрому Дауна), трисомії 18 (синдрому Едвардса) та дефектів нервової трубки при терміні вагітності 14-21 тижнів вагітності. Оптимальний термін 16-18 тиждень вагітності.

Альфа-фетопротеїн (АФП) - це білок, який синтезується в жовтковому мішку, шлунково-кишковому тракті й печінці плода. Рівень цього білка змінюється протягом певних тижнів вагітності, тому точне датування вагітності має вирішальне значення. Аномальні рівні АФП можуть сигналізувати про збільшений ризик відкритих дефектів нервової трубки, таких як spina bifida, синдрому Дауна, дефектів черевної стінки плода.
Хоріонічний гонадотропін (ХГЛ) - гормон, що виробляється синцитіотрофобластом незабаром після імплантації в стінку матки. Його рівень швидко збільшується в перші 8 тижнів вагітності. Потім він знижується до 20 тижня й досягає постійного рівня. Підвищений рівень ХГЛ є найбільш чутливим маркером для виявлення трисомії по 21 хромосомі (синдром Дауна).
Естріол - гормон, що виробляється плацентою. Він зростає протягом всієї вагітності й досягає піку в третьому триместрі. Некон'юговані рівні естріолу знижуються при синдромі Дауна та Едвардса.

Рівні АФП та естріолу материнської сироватки крові в середньому знижуються на 25-30% при вагітностях, уражених синдромом Дауна, при цьому рівні ХГЛ у середньому вдвічі вищі. Результати аналізу слід поєднувати з віком, вагою, етнічною приналежністю та терміном вагітності матері, щоб оцінити ймовірність потенційних генетичних порушень. Скринінг 2 триместру вагітності є неінвазивною процедурою і не представляє ризику для матері або дитини.

Оцінюються не тільки абсолютні значення біохімічних маркерів, але і так звані МоМ.

МоМ (multiple of median) - ступінь відхилення рівня біохімічного маркера у вагітної від медіани для певного терміну вагітності.

Референтні межі МоМ: 0,5–2,0 МоМ

Важливо пам'ятати, що потрійний тест є скринінговим тестом, а не діагностичним. Цей аналіз лише зазначає, що мати піддається можливому ризику виношування дитини з генетичним розладом. Тому аномальні результати вимагають додаткового тестування для постановки діагнозу.

Проведення подальшого тестування дозволяє підтвердити діагноз, а потім надає можливості:

прийняти рішення про виношування дитини;
проводити оперативні втручання (наприклад, операція на плоді при spina bifida);
передчасно підготуватись до народження дитини з особливими потребами.

Рівень хибнопозитивних результатів при проведенні скринінгу є досить високим: тільки в 1 або 2 з 50 жінок з аномально високими показниками АФП народжуються діти з патологіями. В інших 48 або 49 подальші тестування показують відсутність відхилень.

Коли жінка проходить скринінгові тести як у першому, так і в другому триместрі, то ймовірність виявлення аномалії є більшою, ніж використання лише одного скринінгу.

Показання до призначення

Скринінгове обстеження всіх жінок на 14-21 тижні вагітності для оцінки ризику виникнення хромосомних аномалій (синдром Дауна, Едвардса). Особливо рекомендується жінкам з групи ризику:
жінки старше 35 років;
ускладнений спадковий анамнез щодо вроджених вад розвитку;
використання шкідливих ліків під час вагітності або вплив опромінення;
особи, що хворіють на цукровий діабет або перенесли вірусну інфекцію під час вагітності.

Визначення групи жінок, які підлягають подальшим обстеженням (амніоцентез, біопсія ворсин хоріону).

Висновок

Біохімічний скринінг ІІ триместру є важливим діагностичним тестом, який допомагає оцінити ризик хромосомних аномалій у плода (трисомії 21, 18), виявити вади розвитку нервової трубки та забезпечити своєчасну діагностику можливих ускладнень. Результати аналізу АФП, вільного β-ХГ та вільного естріолу у поєднанні з даними УЗД допомагають своєчасно виявити підвищений ризик та направити вагітну на додаткові обстеження для уточнення стану плода.